2023年有一档非常火的治愈系医疗纪实节目《闪闪的儿科医生》里面介绍了一类“罕见病”患儿群体——“小胖威利”综合征。

与其他家长头疼自己家孩子不吃饭的情况恰恰相反，患有该疾病的小朋友食欲很旺盛，即使吃了非常多的东西也会感觉到“饥饿”，他们认为一切食物都能被吃到肚子里。

由于孩子无节制的饮食，会导致代谢功能障碍，同时还存在智力低下、认知障碍、并且伴随暴躁等行为异常，所以，患有这种罕见病的儿童通常又有婴幼儿期喂养困难的表现。

“小胖威利”中文名是普拉德-威利综合征，是一种罕见遗传病，发病率在万分之一到三万分之一之间。致病机制通常由以下几种：

1.母源单亲二体导致15q11.2q13区段的父源等位基因缺失所致。

2.父源染色体15q11.2q13区段缺失。

3.印记中心相关基因的变异所致。

令人遗憾的是，在《闪闪的儿科医生》中，专家也讲到该疾病目前是无法彻底根治的。因此，若疑似患有“小胖威利综合征”的孩子能够早诊断、早发现、早干预，可以改善他们的代谢、认知和行为水平，提高生活质量。

同时，生育过“小胖威利综合征”的家庭应进行专业的遗传咨询，必要时进行相关遗传学检测，再次妊娠后需要进行产前诊断。