每年二月的最后一天，是全球关注罕见病群体的特殊时刻——国际罕见病日。2025年2月28日，我们将迎来第18个国际罕见病日，今年的主题为“More than you can imagine”（不止罕见），中文主题为“看见生命的1‱”，旨在唤起社会各界对罕见病患者的关注与支持。

罕见病，亦称孤儿病，是指那些患病人数相对较少的疾病。全球范围内，存在数以千计的罕见病，影响着数亿人的生活。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病率低于0.65%至1%的疾病。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。

渐冻人症

患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，他们的肌肉会逐渐萎缩无力直到瘫痪，包括说话、吞咽和呼吸所用的肌肉，最终因呼吸衰竭而死亡。

得病的人像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，但过程不是迅速的，而是身体一部分、一部分地萎缩和无力。这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生。

渐冻人症病程进展迅速，患者三年死亡率约50%，五年死亡率约90%。但如果能在早期进行干预性治疗，则可以大大延长生存期。

血友病

由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的出血性疾病。

最主要的临床表现就是出血，这种出血是与生俱来，并且会伴随终身，稍不注意便会血流不止。主要包括皮肤、关节、肌肉以及颈部和喉部的出血。当负重关节反复出血时，可以导致关节肿胀、僵硬、畸形，严重者甚至会出现残疾和瘫痪。

白化病

白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多出现眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

肢端肥大症

未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。

特发性肺动脉高压病

60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。

线粒体病

常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

如何预防罕见病？

01  一级预防

避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传病的风险。

适龄生育：高龄产妇胎儿染色体异常概率升高。

孕前检查：进行遗传咨询和携带者筛查，识别潜在的遗传风险。

补充叶酸：孕前及孕后三个月补充叶酸，预防神经管缺陷。

02  二级预防

产前筛查：进行孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。

产前诊断：对高风险孕妇进行绒毛或羊水穿刺，进行细胞及分子遗传学检测

03  三级预防

新生儿筛查：出生后对新生儿进行先天缺陷筛查，早期发现并干预。

除此之外的罕见病还包括：少汗性外胚层发育不良（HED）、镰状细胞性贫血（SCD）、成骨不全症等等。不过近些年随着科技进步，罕见病治疗领域取得了发展，为罕见病患者带来了更多更好的治疗选择！

在此我们呼吁大家一起关心身边的罕见病者，让“罕见”并不孤独！