2025年世界血友病日

科学防治血友病

让生命不再脆弱

2025年4月17日

是第37个“世界血友病日”，

今年的主题为

“科学防治血友病，让生命不再脆弱”，

旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和

科学护理，减少出血发生，

提升患者生活质量。

什么是血友病?

血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传;根据基因突变的不同分为血友病A(凝|血因子川缺乏 症)和血友病B (凝血因子以缺乏症| )两型，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%;男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。

血友病有哪些危害?

1.皮下及肌肉出血

这是血友病最突出、最常见的危害，发生率约占90%左右。这类出血不明显，但可波及全身，形成大小不等的血肿，有疼痛、发热感。如发生在咽喉及颈部，可引起呼吸道阻塞而致窒息。如发生在血管和神经附近，会压迫血管和神经，造成麻木和活动不利。

2.口腔出血

血友病患者经常有牙龈出血、舌尖破碎出血等症状。其中较突出的是拔牙后出血不止，有时可持续出血一周以上。

3.关节畸形

发生在关节腔内的出血，容易造成关节损伤。关节腔反复出血可导致慢性滑膜炎，并逐步进展为血友病关节炎，最终引起关节活动障碍甚至畸形、残疾。

4.泌尿系统出血

血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血会引起血尿，可突然发作或缓慢进行，通常会持续3～5周，血块可引起肾绞痛。

血友病怎么治疗?

1.替代治疗

是现阶段血友病治疗最主要最有效的方法。应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。

2.按需治疗

对出血发作时进行的替代治疗，应遵循早期足量、足疗程的原则，要求在出血发作2h内给药。

3.预防治疗

为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，以维持正常关节和肌肉功能为目的。推荐发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血者即应开始预防治疗。

血友病的遗传规律

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。

血友病注意事项

血友病患儿需要规范化的定期输注凝血因子预防性的治疗，补充体内的相应凝血因子的缺乏，以减少出血，減少关节畸形等伤残减少死亡率。尽量避免无凝血因子输注前提下的任何可能造成出血的操作或手术。

避免外伤和剧烈运动，减少出血风险，避免阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物，避免肌肉注射。减少感染，因为感染会加重出血倾向。

血友病患者及亲属要对血友病有充分的思想认识，亲属需给予患者足够的关心和爱护。

关注血友病患者

血友病的预防遗传咨询：有血友病家族史的家庭应进行遗传咨询，了解遗传风险。

产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断，可以早期发现胎儿是否患有血友病。

避免受伤：患者避免剧烈运动和容易受伤的活动，以减少出血风险。

血友病患者的生活建议

定期检查：定期进行凝血因子水平检查，及时调整治疗方案。

健康饮食：保持均衡饮食，增强体质。

心理支持：血友病患者和家属应寻求心理支持，积极面对疾病。